扩张型心肌病风险基因HSPB7被发现
已发现严重心脏病的风险基因
科学日报(2010年10月23日)---雷根斯堡大学Klaus Stark和Christian Hengstenberg领导的研究确定了心血管热休克蛋白基因的一种常见变异体-- HSPB7,发现它增加扩张型心肌病几乎50%的风险。他们的论文于10月28日出现在公共科学图书馆公开杂志《遗传学》上。
每年,大约10万分之6的人患扩张型心肌病(DCM),男性中发病率较高。这种病以一个扩大的、衰弱的心脏为特征,接着影响泵功能,并且常常导致慢性心力衰竭。
那些出现在某个家庭的扩张型心肌病的病例与一些影响肌肉细胞的变异相关。然而,很多病例是原因未明的。
为了确定非家族形式扩张型心肌病的风险等位基因,一个国际科学家协作组通过进行有超过5500名受试者的大规模基因关系研究,分析了常见基因变异体对更加频发、散发形式的扩张型心肌病的作用。
来自德国和法国不同的研究组贡献了典型的扩张型心肌病患者和健康控制。HSPB7基因与扩张型心肌病易感性强烈相关。
研究人员得出结论,虽然这种变异体的基因测试不适合记载日期,但是这些发现是支持这种严重形式心肌病的未来预防措施第一步。
(丁香)